专题
- 甲状腺相关眼病
- 甲状腺相关性眼病（简称TAO，TED或者GO）是一种器官特异性的自身免疫性疾病，25%-50%的 Graves病患者会出现眼部临床表现1。该病占眼眶疾病的20%，是成人患病率最高的眼眶疾病。临床主要表现为眼睑退缩、眼球突出、眼睑水肿、眶周组织炎症、斜视复视等，进一步发展可压迫视神经
- 低磷性佝偻病
- 低磷性佝偻病 (hypophosphatemic rickets) 是一种由遗传性或获得性原因引|起肾脏排磷增多而导致的以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病, 是《第一批罕见病目录》第51号罕见病。低磷性佝偻病具有较高的致残率和致畸率。
- 尿素循环障碍
- 尿素循环是将体内有毒的氨转化为尿素经尿液排出的重要路径，当参与该循环的酶出现缺陷或缺失时，代谢产生的氨不能通过尿素循环形成尿素排出体外，导致患者出现血氨增高，引起一系列恶心、呕吐、意识障碍等消化系统、神经系统症状。
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